Chwilę po ostatnim wpisie dostałam telefon ze szpitala z informacją „mamy wyniki”. Nie fizycznie, bo jedynie mailowo i telefonicznie, pocztą tradycyjną jeszcze nie dotarły, ale „są w drodze”! W końcu! Jednak tak jak się spodziewałam – pojawił się problem.
Albo jak to ładnie nazwała pani doktor „zagwostka”. Niestety musieliśmy czekać aż tydzień na wizytę i chyba nie muszę Wam mówić, ile myśli w tym czasie kotłowało mi się w głowie. Może zgubili DNA? A może pomylili? Może wyszła inna choroba? Może nic nie znaleźli? ..
TAKA NIESPODZIANKA
I częściowo miałam rację. W DNA Nadii nie znaleziono żadnej przyczyny, wskazującej na chorobę EB! Wykonano mnóstwo badań, w tym dodatkowo przeanalizowano 63 inne geny związane z występowaniem innych niż pęcherzowe oddzielanie się naskórka genodermatoz. Będą jeszcze raz przeprowadzać badanie na wszelki wypadek, ale na chwilę obecną to nie była choroba pęcherzowego oddzielania się naskórka. Jednak znaleziono „coś”, tzn. mutację genu niezwykle rzadkiej choroby z zakresu szeroko pojętej dermatologii. Do tej pory w literaturze medycznej podobno opisano 1 taki przypadek! JEDEN!
Po wpisaniu nazwy tej mutacji w wyszukiwarkę wyskakują bardzo medyczne opisy, które zupełnie nic mi nie mówią :/ Ale najważniejsze w tej sytuacji jest to, że ryzyko, iż kolejne nasze dziecko będzie chore jest niewielkie, z pewnością mniejsze niż 25%! Taka niespodzianka! Mimo wszystko pobrano nam krew do badania, aby sprawdzić, czy któreś z nas nie jest przypadkiem nosicielem tej rzadkiej mutacji. Na wyniki (podobno) będziemy teraz czekać dużo krócej, bo ok. miesiąca. Jeśli okaże się, że ani ja, ani mąż nie jesteśmy nosicielami, wtedy możemy zacząć starania o kolejne potomstwo „w tradycyjny sposób”. Jednocześnie oznaczać to będzie, że mieliśmy po prostu potwornego pecha :/
Przez parę miesięcy żyłam myśląc kto z praprzodków przekazał nam tę rzadką chorobę? Dlaczego dzieci naszego rodzeństwa są zdrowe? Kiedy powinniśmy przebadać zdrową córkę pod kątem choroby EB? Bo przecież ona jak dorośnie, pewnie będzie chciała mieć dzieci i jeśli jest nosicielem mutacji, to jej dziecko też może urodzić się chore? Czy naprawdę oboje z mężem jesteśmy nosicielami wadliwych genów? A może tylko jedno z nas? Czy będziemy musieli poddać się in vitro? I skąd na to fundusze weźmiemy, jak po przeprowadzce jest jeszcze przed nami mnóstwo wydatków związanych z domem – zrobienie tarasu, ogrodu, a robi się coraz cieplej i fajnie by było wypić poranną kawę na świeżym powietrzu..
Wracały do mnie też obrazy z porodu. Zastanawiałam się, jakby nam się żyło w 4-kę? Czy dałabym radę to wszystko ogarnąć – małe dziecko, starsze dziecko, karmienie, odbieranie ze szkoły, odrabianie lekcji, do tego dom, pies i mąż, którego z reguły popołudniami nie ma w domu, bo jest w pracy…
A na to wszystko TAKA NIESPODZIANKA! Szczerze mówiąc nie spodziewałam się takiej informacji od lekarki i przez kilka dni dochodziło do mnie co to tak naprawdę dla nas znaczy. Dlatego też dopiero teraz pojawił się ten wpis. Jakoś wciąż nie może do mnie dotrzeć, że po prostu to mógł być przeokropny PECH! :/ Taki głupi żart od losu…:/ 9 miesięcy wzorowej ciąży, a potem bach! … :/
No to rzeczywiście niespodzianka… To chyba dobrze?..
..chyba tak 🙂