Blog dla rodziców nie tylko małych dzieci

Blog dla rodziców nie tylko małych dzieci

Genetyka prawdę Ci powie…

Kiedyś pisanie szło mi łatwo i gładko. Tematy prawie same pojawiały się w głowie, tylko często brakowało mi czasu, aby to wszystko spisywać.. Ale po 4 września 2016 roku wszystko się zmieniło.. Niby życie toczyło się dalej, ale jakoś pisanie było mi bardzo nie po drodze. Brak chęci, brak weny, brak sensu. Bo dla kogo to miałoby być?

Założeniem bloga było spisywanie moich / naszych wspólnych, rodzinnych historii. To miała być taka trochę kronika dorastania naszej drugiej córki .. I chyba dlatego jakieś drzwi we mnie się zamknęły wraz z jej odejściem i pozostała niechęć do pisania, którą staram się pomału oswoić i przepędzić. Jak widzicie, częstotliwość moich wpisów od tamtej pory jest sporadyczna, ale uwierzcie, staram się przełamać w tym temacie samą siebie. I stąd też ten dzisiejszy wpis. Pomyślałam, że jak opiszę tu wszystkie „techniczne” sprawy związane z naszą aktualną sytuacją, to może jakoś mi to pomoże.. I może jakoś chęć pisania wróci..

Właśnie dlatego powstał ten wpis.

O chorobie Nadii nie będę się rozpisywać, bo pisałam o niej tu. Jeszcze, gdy była w szpitalu, przekazano jej DNA do badania w celu sprawdzenia, która mutacja genu jest odpowiedzialna za jej chorobę, bo odmian pęcherzowego oddzielania się naskórka jest ok. 30. Nie jest to klasyczne badanie w stylu „dziś pobieramy krew, jutro wyniki”. Wszystko trwa zdecydowanie dłużej, bo do ok. 2 miesięcy. Z poznaniem wyników czekaliśmy do listopada, kiedy to dowiedzieliśmy się, że niestety w DNA córki nie znaleziono 2 najbardziej popularnych odmian tej choroby, czyli jak to fachowo określono „Nie stwierdzono obecności wariantów o znanym znaczeniu patogennym w loci c.C727*(p.Glu243Ter) oraz c.C1903*(p.ARg635Ter) w badanej sekwencji DNA.”

Co to dla nas oznaczało? Tyle, że nie wiemy, którą wersję choroby miała Nadia. A jest nam to potrzebne, ponieważ nadal chcemy powiększyć rodzinę i mieć jeszcze jedno dziecko. A wiedząc, którą odmianę EB miała córka, możemy pod tym kątem zrobić badania prenatalne inwazyjne przy kolejnej ciąży. Inną alternatywą jest zapłodnienie poza ustrojowe in vitro, ale tutaj skuteczność to zaledwie 25-40%, no i trzeba liczyć się i z kosztami (bo NFZ tego nie refunduje) i faktem, że cała procedura trwa długo.. A my nie mamy zbyt wiele czasu, bo młodzi nie jesteśmy, w przyszłym roku wybije nam okrągłe 40 lat i to jest dla nas tak naprawdę ostatni dzwonek.

W listopadzie przekazaliśmy DNA Nadii (niestety już odpłatnie) do dalszych badań w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie i wciąż czekamy na wyniki. Miały być w połowie lutego, jest połowa marca i nadal cisza. I wciąż trwamy w niewiedzy, która pomału dobija mnie psychicznie. Bo wiem, że nic nie zrobię i nie jestem w stanie nic przyspieszyć. Trzeba czekać.. A chciałabym już coś wiedzieć! Nie znam się na genetyce, w szkole biologia była tym przedmiotem, który interesował mnie w stopniu minimalnym. Teraz tego trochę żałuję. Choć pewnie nawet gdybym w liceum siedziała z nosem w podręcznikach to wiedza, którą wtedy próbowano nam wpoić, i tak nie pomogłaby mi teraz zrozumieć tak szczegółowej kwestii jak nasza aktualna sytuacja. Tak czy siak, z tego co udało mi się dowiedzieć od lekarzy – od wyników badań wiele będzie zależało, m.in. to, jaka „metoda” zajścia w kolejną ciążę będzie w naszym przypadku najlepsza.

Są momenty, kiedy myślę sobie – że jak to, przecież nie miałam ŻADNYCH problemów z zajściem w obie ciąże. Mąż się nawet śmiał, że co to za zabawa, kiedy po pierwszym podejściu od razu „statek został trafiony”. A teraz czeka nas być może in vitro??.. Ale jak to? Dlaczego?

I wiecie co?

I właśnie dlatego, a także dlatego, że nie podoba mi się to co dzieje się teraz w naszym kraju, nie podoba mi się, że kobietom każe się rodzić dzieci z gwałtu i dzieci chore, że chce się zniszczyć tak dobrze wypracowaną przez lata opiekę okołoporodową. Że mam córkę, o której dorosłość się martwię. Że nie zgadzam się na uprzedmiotowienie kobiet i sprowadzenie ich roli do garów i prania,i  nie godzę się na to, żeby ktoś traktował nas gorzej, tylko dlatego że mamy cycki, chcę mieć dostęp do antykoncepcji, chcę móc decydować o sobie samej!

I właśnie dlatego 8 marca zabrałam swoją prawie 7-latkę, pokrywkę od garnka i chochlę na Międzynarodowy Strajk Kobiet. Na tyle na ile mogłam, wytłumaczyłam jej o co w tym wszystkim chodzi. I poszła. Szła waląc chochlą, przejęta, ale i uśmiechnięta. I mam nadzieję, że zapamięta tę lekcję życia na długo. I nie wiem, czy bym aż tak emocjonalnie do tego tematu podeszła, i czy bym w ogóle poszła na marsz, gdyby nie fakt, że to wszystko dotyka MNIE osobiście. Bo wiecie, gdy coś dzieje się obok, u sąsiada, czy koleżanki, a nie u nas to współczujemy, kiwamy ze zrozumieniem głową, ale nie wchodzimy w temat głębiej. Rzadko dokładamy chociażby 10 zł do zbiórki na rzecz chorego dziecka, czy cierpiącego psa. Zalajkujemy na fejsie, udostępnimy, ale żeby zapłacić, czy pojechać do schroniska i fizycznie lub finansowo pomóc – to nie dziś, może jutro.. Tylko, że to „jutro” często nie następuje.. I dopiero, gdy to nasze dziecko poważnie zachoruje, gdy to my znajdziemy chore zwierzę, które będzie wymagało operacji, gdy to na nas spadnie nieszczęście – wtedy każdy otwiera szeroko ręce i prosi o pomoc gdzie się da. I dziwi się, że nie każdy ma dobre serce,  hojny gest i nie każdy chce pomóc.

opiniemamy.pl-marsz

A dziś pierwszy Dzień Wiosny… Ale jakiś taki szary i ponury. Miałam cichą nadzieję, że może to dziś zadzwonią w końcu z informacją „Mamy dla Państwa wyniki„, ale nic z tego.. :/ Czekamy już 4 miesiące… Strasznie to długo trwa… :/

Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Anna
Annahttps://opiniemamy.pl
Na pokładzie Pan Mąż, 12-latka wkraczająca w okres dojrzewania oraz 4-latek z zaburzeniami integracji sensorycznej. Stosując rady specjalistów i własne, domowe patenty staram się mu pomóc w lepszym funkcjonowaniu. Dzielę się tą wiedzą, bo być może Twoje dziecko też nie jest książkowym ideałem? A może po prostu też mieszkasz w Krakowie i chciałabyś skorzystać z moich krakowsko-rodzicielskich rad? Chodź, zapraszam! Miejsce zawsze się znajdzie!

Podobne wpisy

Najnowsze

Smutna autobiografia Matthew Perry’ego

Nie znam osoby, która nie znałaby serialu "Przyjaciele". I nie znam nikogo, kto by...

Ulubione gry karciane mojego 5-latka

Mam to szczęście, że mój przedszkolak bardzo lubi grać w gry. I to nie...

Nastolatki. Kiedy pozwolić? Kiedy zabronić?

Tytuł tego wpisu to jednocześnie tytuł książki Roberta J.MacKenzie, którą uważam za jedną z...

25 zabaw na przekraczanie linii środka

Przeczytałam kiedyś w książce, że "nic nie dzieje się przypadkiem". Fakt, że Tobiasz był...

Problemy z nastolatką i jak sobie z nimi radzić

Nie spodziewałam się, że okres dorastania mojej córki da nam tak mocno w kość....

Prezent dla 6-latka od Mikołaja

Czy u Ciebie też co roku pojawia się problem, co kupić dzieciom od Mikołaja?...

Inne w tej kategorii

Komentarze

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Proszę wpisać swój komentarz!
Proszę podać swoje imię tutaj